La Fibrosi Cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce e altera la funzione delle ghiandole esocrine, come pancreas, fegato, intestino ma anche ghiandole sudoripare, salivari, intestinali e bronchiali. Il secreto prodotto da queste ghiandole diviene carico di un muco denso che ne impedisce il normale deflusso. Il muco si deposita, blocca le vie respiratorie e ostruisce i dotti. Le conseguenze sono:
- infezioni batteriche
- danni ai polmoni
- problemi intestinali
- dolori addominali
Inoltre, la fibrosi cistica comporta perdita di molti sali attraverso il sudore, causando disidratazione, aumento della frequenza cardiaca, affaticamento, debolezza e riduzione della pressione sanguigna.
Con quali sintomi si manifesta?
I sintomi sono numerosissimi ma tutti riconducibili a disturbi intestinali e bronchiali; a livello respiratorio i principali sintomi sono continue sinusiti, bronchiti e polmoniti frequenti; a livello di apparato digerente, invece, diarrea, flatulenza ma anche stitichezza, aumento di peso, prolassi rettali e malattie epatiche.
Inoltre, soprattutto nella donna, vi è una riduzione della fertilità.
Come si diagnostica?
Nel caso di genitore, o di entrambi i genitori affetti da fibrosi cistica, è possibile diagnosticare l’eventuale presenza della patologia nel bambino attraverso analisi genetiche condotte su materiale prelevato durante la gravidanza.
Inoltre, al Centro Merclin è possibile effettuare un esame del sangue che conferma o esclude la presenza di 88 mutazioni a carico del gene responsabile della Fibrosi Cistica.
Per informazioni:
0828 423721 / 48708 / 48664
Via Rufigliano – Zona PIP, Campagna (SA)
